содержание .. 12 13 14 15 ..

Беременность, лечение новорождённых. Экзаменационные билеты (с ответами) - часть 14

Низкая активность фибринолиза(особ у недонош). Фетальный плазминоген с низк
энзиматич активностью плохо связ-ся со своими рецепторами.

Увел-ся адгезивно-агрегац. Способность Тр.(на 3-4 сут как у взросл).

Недоношенность приводит к более выраженному снижению уровней как прокоагулянтов,
так и антикоагулянтов, вследствие чего у этих детей существенно возрастает риск как
геморрагических, так и тромбических осложнений, но особенно ДВС-синдрома.

На состояние системы гемостаза новорожденных значительно влияют сроки перевязки
пуповины и первого прикладывания к груди. В частности, ранняя перевязка пуповины до
перекачивания крови из плацентарных сосудов в кровоток ребенка приводит к
значительно большему снижению К-витаминзависимых факторов свертывания к 3-4 дням
жизни.

В первые минуты/часы жизни преобл прокоагулянтные и проагрегантные влияния что
связ с:

1. стрессовой гиперкатехоламинемией(адреналин- агрегант,активатор тромбиновой,
кининовой и сист комплемента).

2. повыш содерж АКТГ, СТГ, ангиотенз 2, альдостерона, кот стимулир гемостаз.

3. поступление тканевого тромбопластина при отслойке плаценты.

4. физ полицитемией.

5. повыш потеря воды с поверх кожи

6. функц-ие фет шунтов

7. транзит активация гликолиза и ацидоза.

8. повышение НБ.

Таким образом в ран неонат периоде дети склонны и к тромботич и к гемморагич
осложнениям.

Система гемостаза

обеспечивает, с одной стороны, предупреждение и остановку
кровотечений, а с другой – сохранение жидкого состояния
циркулирующей крови, поэтому проявлением расстройств
системы гемостаза могут быть как тромбозы, так и повышенная

Процесс гемостаза обеспечивается тремя основными звеньями:
сосудистым, тромбоцитарным и плазменным.

Сосудистое звено гемостаза

морфологически заканчивает

свое развитие к рождению ребенка. Однако вследствие

недостаточности аргирофильного каркаса сосудов
наблюдается повышенная ломкость и проницаемость
капилляров, а также снижение сократительной функции
прекапилляров.

Тромбоцитарное звено гемостаза

. Хотя

количество тромбоцитов к рождению практически не
отличается от такового у взрослых, функциональная
активность их (способность к агрегации под воздействием
аденозинфосфата и коллагена) снижена.

Плазменное звено

гемостаза

включает следующие факторы свертывания:

I – фибриноген (белок, переход которого из жидкой фазы в
твердую – фибрин – и представляет сущность свертывания);

II – протромбин (неактивный фермент, который
превращается в активный фермент – тромбин – и
способствует переходу фибриногена в
фибрин),

витамин-К-зависимый фактор

;

III – тромбопластин (фермент, активизирующий протромбин);

IV – ионизированный кальций (участник всех процессов
активизации ферментов);

V – проакцелерин (неактивный предшественник VI фактора);

VI – Ac (acelerance – ускоряющий) глобулин, акцелерин
(ускоряет активацию тромбопластина);

VII – проконвертин (действует аналогично VI фактору,
ускоряет активацию тромбопластина),

витамин-К-

зависимый фактор

;

VIII – антигемофильный глобулин А;

IX – антигемофильный глобулин В (также участвует в
образовании тромбопластина),

витамин-К-зависимый

фактор

;

X – фактор Стюарта-Прауэра (тромботропин
плазмы),

витамин-К-зависимый фактор

;

XI – PTA-фактор (plasma tromboplastin antecedent)
(неактивный предшественник плазменного
тромбопластина),

витамин-К-зависимый фактор

;

XII – фактор Хагемана (активатор XI фактора);

XIII – стабилизатор фибрина.

В общем, активность витамин-К-зависимых факторов (II, VII,
IX, X, XI) в первые часы и дни жизни относительно низкая
(особенно на третий день жизни), в то время как содержание
V, VIII, XIII факторов не отличается от такового у взрослых.

Противосвертывающая система

(естественные

антикоагулянты плазмы крови – антитромбины, гепарин)
постоянно активирована вследствие появления в сосудистом
русле малых концентраций постоянно и медленно
образующегося тромбина. У новорожденного имеется высокий
уровень гепарина, сохраняющийся в течение первых 10 дней
жизни. В то же время активность тканевого и плазменного
антитромбинов, антитромбина III, антиактиваторов XI и X
факторов, антитромбиновая активность снижены.

Фибринолитическая система

(фибринолизин или плазмин,

высокие концентрации гепарина) включается при быстром,
лавинообразном нарастании в крови тромбина для
разжижения фибрина уже свернувшейся крови.
Фибринолитическая активность крови сразу после рождения
увеличена, она снижается до уровня взрослых в течение
нескольких дней. Уровень плазминогена у новорожденных
значительно снижен (в связи с его потреблением в ходе
активного фибринолиза) и нормы взрослых достигает только к
3-6 месяцам жизни.

У детей, родившихся преждевременно, особенно с очень
малой массой при рождении, или развивавшихся
внутриутробно на фоне хронической гипоксии, хронической
патологии желудочно-кишечного тракта у матери
(дисбактериоз кишечника, хронические холецистит,
гипоацидный гастрит, патология печени), при рождении
отмечаются более низкие величины (по сравнению со
здоровыми доношенными детьми):

• концентрации витамина К,

• витамин-К-зависимых факторов свертывания крови,

• факторов контакта (XII, прекалликреин, кининогены с
высокой молекулярной массой),

• агрегационных свойств тромбоцитов.

Одновременно отмечается еще более активный транзиторный
фибринолиз в первый час жизни с последующим более
глубоким его угнетением при очень низком уровне
плазминогена и антикоагулянтов, большая проницаемость и
хрупкость сосудистой стенки. Эти дети уже до родов, в родах и
сразу после рождения

склонны к кровоточивости

. При

этом у части таких детей кровоточивость сочетается с
тромбозами из-за низкой активности фибринолиза и
антикоагулянтов, развития декомпенсированного ДВС-
синдрома.

У детей, родившихся от матерей с сахарным диабетом,
тяжелыми гестозами, с острой асфиксией в родах,
полицитемией, особенно если им поставлены сосудистые
катетеры, имеется

тенденция к развитию микросгустков,

тромбозов

из-за сгущения крови, ее гипервязкости и

гиперкоагуляции, повышенной агрегационной активности
тромбоцитов и нарушения свойств эндотелия сосудов.

В раннем неонатальном периоде (особенно в первый день
жизни) дети склонны как к тромботическим, так и
геморрагическим осложнениям.

Диабетическая фетопатия. Этиология, патогенез, клиника, лечение

Выделяют два симптомокомплекса:
• диабетическая эмбриофетопатия – клинико-лабораторный
симптомокомплекс, развивающийся у новорожденных от матерей, страдающих
сахарным или гестационным диабетом и включающий, кроме характерного внешнего
вида, пороки развития;
• диабетическая фетопатия – клинико-лабораторный симптомокомплекс,
развивающийся у новорожденных от матерей, страдающих сахарным или
гестационным диабетом и не сопровождающийся пороками развития.

Этиология – СД у матери. Патогенез связан с гиперинсулинемией плода в ответ на
материнскую гипергликемию, изменениями в плаценте, дефицитом арахидоновой к-ты,
миоинозитола и цинка у плода, чрезмерной активации ПОЛ.

Дети с ДФ перенесли хроническую в/у гипоксию и родились в асфикции сред или тяж
степени, либо с депрессией дыхания после рождения. Дети имеют большую массу тела,

длинное ожиревшее тело и короткие конечности, маленькая голова, лунообразное лицо.
Кожа ярко-красная или багровая, периоральный и акроцианоз. Обильное оволосение на
головек и туловище. Отеки на спине, конечностях. Мышечный тонус снижен, угнетение
рефлексов (задержка морфо-функциональной зрелости ЦНС). Затем возникает
гипервозбудимость. Тахипноэ, одышка и приступы апноэ. Органомегалия на ровне с
незрелостью ор-ов, поэтоу развивается СН, конъюгационная гиперБРемия. Гипогликемия
(ниже 2,2 ммоль/л) – судороги, плавающий взгляд, нистагм, бледность, потливость,
тахипноэ, тахикардия, тремор, сокращение отдельных мышц конечностей, срыгивания,
угнетение сознания, апноэ, нерегулярная Т. Большая потеря первоначальной массы тела и
медленное ее восстановление, склонность к гипоСа-емии, гипомагниемии, полицитемии,
тромбозу почечных сосудов, приобретенных инф.

Лечение: сразу после рождения положить под источник лучистого тепла, обсушить, дать
О2 на 1-2 дня. Постоянный контроль Т. Раннее прикладывание к груди. Через пол часа
после рождения определить ур-нь глю, дать 3-5 мл/кг 5% глю внутрь. Кормить каждые 2
часа (если нет сосательного рефлекса, то кормить ч\з зонд). Если глю ниже 2,2, то ввести
глю в\в капельно. В первые 3 сут определять глю каждые 3-4 часа и при гипогликемии
вводить глю. Если нет гипогликемии, нет срыгиваний, сосательный рефлекс хороший, то
оставить только грудное вскармливание каждые 2-2.5 часа без ночного перерыва в
первые 3 дня, а затем – 7 раз в день. Через 30 мин после рождения определить КЩР,
через 2 часа гематокрит. Через 12-24 часов и при некупируемых судорогах определить
уровень Са и провдить ЭКГ каждый день.

Жалобы и анамнез:

•                инсулинозависимый диабет (СД I типа) у матери во время беременности, как
правило, протекает с осложнениями – периоды гипергликемии и кетоацидоза сменяются
периодами гипогликемии, прогрессируют сосудистые поражения;
•                у 1/3-1/2 женщин с СД беременность протекает с гестозом и другими осложнениями;
•                    у беременных с сосудистыми осложнениями, как правило, развивается маточно-
плацентарная недостаточность, и плод соответственно развивается в условиях хронической
гипоксии.

Физикальное обследование:

• макросомия рождение ребенка с массой тела более 4000 г при доношенной

‒

беременности или > 90 перцентиля по таблицам внутриматочного роста плода;
• по внешнему виду новорожденные с ДФ напоминают больных с синдромом
Кушинга: при длинном ожиревшем туловище, конечности кажутся короткими и тонкими, а на
фоне широкой грудной клетки голова маленькой; лицо лунообразное, с выступающими

‒

полными щеками, кожные покровы ярко-красного цвета или багрового оттенка,
периферический (кистей и стоп) и периоральный цианоз, обильный волосяной покров на
голове, а также темный пушок на плечах, ушных раковинах, иногда на спине, нередко
имеются отеки на спине, реже на конечностях;
• синдром каудальной дискинезии (отсутствие или гипоплазия крестца и копчика, а
иногда и поясничных позвонков, недоразвитие бедренных костей), пороки развития мозга,
обратное расположение органов, удвоение мочеточников, аплазия почек, ВПС (транспозиция
магистральных сосудов), аненцефалия.

Основные проблемы у новорожденных, родившихся у матерей с сахарным диабетом:

– асфиксия, родовая травма, респираторный дистресс синдром, кардиомегалия, кардиопатия,
полицитемия стойкая гипогликемия, гипокалиеимия, гипомагниемия, гипербилирубинемия;
– тромбогеморрагический синдром из-за: полицитемии, способствующей развитию
гипервязкости крови и сладж-синдрома, особенно в условиях гипоксии; это обусловливает
нарушение микроциркуляции, повышающей риск гипоксически-ишемических поражений ЦНС,
способствует развитию язвенно-некротического энтероколита и дыхательных нарушений,
тромбоза сосудов почек, тромбоза печёночных вен.

Лабораторные исследования

В клиническом анализе крови

– полицитемия;

Биохимический анализ крови:

•                уровень глюкозы снижается менее 2,2 ммоль/л;
NB! Определение уровень глюкозы в крови через 30-60 минут после рождения и в течение
первых 3-х суток – через каждые 3-4 часа, далее до 6 дня 1 раз в день перед кормлением.
•                при затянувшейся желтухе – непрямая гипербилирубинемия;
•                возможны гипокальциемия (снижение уровня кальция в сыворотке крови менее 2,0
ммоль/л у доношенных и 1,75 ммоль/л ─ у недоношенных новорожденных или снижение
уровня ионизированного кальция в сыворотке крови менее 0,75-0,87 ммоль/л у доношенных и
менее 0,62-0,75 ммоль/л ─ у недоношенных новорожденных);
•                гипомагниемия

(

снижение уровня магния в сыворотке крови менее 0,66 ммоль/л

);

• КОС крови: декомпенсированный метаболический ацидоз.

Факторы риска развития гипогликемии у новорожденных: 1. сахарный и гестационный диабет у
матери 2. нарушение толерантности к глюкозе, 3. преэклампсия, гипертоническая болезнь , 4.
применение наркотиков, 5. β-блокаторов, оральных сахаропонижающих препаратов, 6. инфузия
глюкозы во время родов и т.д. [24,42, 43,44,45,46,47,48,49,50], De Freitas P. et al. (2010) [51],
обследовав 380 новорожденных у которых в первые сутки развилась гипогликемия, обнаружили,
что у: 7. 5,6% матерей имеется гестационный диабет, 8. у 13,9% – гипертензия во время
беременности, 9. 4,5% применяли во время беременности антигипертензивные препараты, 10.
56,6% женщин получали инфузию 5% глюкозы во время родов.

Общепринятым мнением является, что у детей из групп риска первое определение глюкозы в
крови должно быть сделано через 30 минут после рождения, а далее каждые 3 часа в течение
первых двух суток. В последующие трое суток каждые 6 часов, а начиная с 5 суток жизни – 2 раза в
сутки. Связано это с тем, что чаще всего низкие концентрации глюкозы наблюдаются в первые 3
суток .

Для новорожденных, не имеющих клинических признаков гипогликемии (бессимптомное
течение), концентрация глюкозы крови должна поддерживаться более 2,6 ммоль/л. «Ни одно
исследование не показало, что лечение бессимптомной гипогликемии имеет лучшее
краткосрочные или долгосрочные результаты, чем исход без лечения. Кроме того, нет
доказательств того, что младенцы с бессимптомной гипогликемией имеют пользу от лечения или
добавки, такие как вода, глюкоза, молочные смеси или другие жидкости». На наш взгляд, это
очень взвешенный и правильный подход. Но при этом необходимо помнить, что такой ребенок
требует очень тщательного наблюдения, поскольку, несмотря на отсутствие симптоматики
гипогликемии у него происходит усиленная выработка катехоламинов, что приводит к снижению
перистальтики кишечника, перевариванию лактозы, а, соответственно, образованию глюкозы.
Если концентрация глюкозы крови у новорожденного ребенка ниже 2,6 ммоль/л, то эксперты ВОЗ
(1997) рекомендуют:

⨳

новорожденный должен получать питание. Если же он не может

находиться на грудном вскармливании, то ему можно давать молоко (смесь) из бутылочки или

через зонд;

⨳

измерение глюкозы крови должно быть повторено через 1 час и перед следующим

кормлением (через 3 часа). Если концентрация глюкозы менее 2,6 ммоль/л, то надо
рассматривать вопрос о внутривенном введении глюкозы;

⨳

если средства для внутривенного

введения глюкозы отсутствуют или недоступны, то дополнительное питание нужно дать через
зонд;

⨳

грудное вскармливание должно продолжаться. В нашей стране [61] парентеральное

введение растворов глюкозы начинают при ее концентрации в крови менее 2,6 ммоль/л при
доказанном усваивании физиологического объема энтеральной нагрузки соответственно
возрасту. Имеются две тактики при начале парентерального введения глюкозы (декстрозы) для
коррекции гипогликемий у новорожденных. Первая. Раствор глюкозы начинают вводить из
расчета 0,4-0,8 г/кг (2-4 мл 20% или 4-8 мл 10% (что предпочтительнее) раствора глюкозы на кг
массы тела) со скоростью не более 1,0 мл в минуту в течение 5 минут. Такая тактика получила
название у американских педиатров «миниболюс» [98]. Затем переходят на постоянную
внутривенную инфузию глюкозы со скоростью 2,4-4,6 мл/кг·час (4-8 мг/кг·мин) 10% раствором
глюкозы.

Билет 15

Под зрелостью

понимают готовность организма и систем ребенка к обеспечению его

внеутробного существования. Зрелым явл. здоровый доношенный ребенок. Все недонош.
дети являются незрелыми, но среди доношенных детей могут быть незрелые. К незрелым
относятся дети, у которых морфофункциональное состояние организма и систем не
соответствует их гестационному возрасту. Гестационный возраст определяется при об-
ном обследовании беременной (шевеление плода, УЗИ и др.) В 1971г Петруссом была
предложена оценочная шкала степени зрелости, которая включает в себя 5 внешних
морфологических признаков: 1) ушная раковина, 2) диаметр ореолы сосков, 3)
исчерченность стоп, 4) наружные половые органы, 5) цвет кожи. Каждый признак
оценивается от 0 до 2 баллов +30. Если совпадает с гестац. возрастом – зрелый к сроку
гестации. Другая система предложена Дубовитцем: 11 морфологических и 10
функциональных признаков, по 5 –и бальной системе (более точная оценка степ. зрелости
и гестационного возраста ±2 недели).
Гестационный возраст– количество полных недель, прошедших между первым днем
последних месячных до родов. Согласно ему:



Доношенный (37- 42 нед. = 260 – 294 дн.), длина = 45-53 см, окр. головы = 32-38см;



Перношенный ( > 42 нед.) 295дн. и более;



Недоношенный (< 37 нед.; до 22 нед. С массой 2500г до 500 г, длиной менее 47 см
до 25 см).

4 степени недоношенности:

– неполные 37 нед. – 35 ;

– 34 32 нед.;

– 32 – 29 нед.;

– 28 – 22 нед.

По массе: 1ст. – 2500 – 2000г, 2 ст. – 1999 – 1500г, 3ст. – 1499-1000г, 4 ст. – 999-500г.
Морфологические признаки недоношенности:большой вертикальный размер головки (1/3
от длины тела, у доношенных – ¼), преобладание размеров мозгового черепа над
лицевым, истончение ПЖК, расположение пупочного кольца ниже ср. точки тела.
Обильное лануго, низкий рост волос на лбу, недоразвитие ногтей, открытый малый и
боковые роднички и швы черепа, мягкие ушные раковины и др.
Для оценки показателей физ. развития доношенности, недошношености и
переношенности используют перцентильные таблицы (Г.М. Дементьевой):

1 группа

– с

норм. для своего гестационного возраста физ. развитием от Р

до Р

и колебанием в

пределах ±2σ;

2 гр

. – с низкой массой и/ или длиной по отношению к гестационному

возрасту – ниже Р

и - 2σ относятся: - маловесные к сроку гестации, с массой ниже

,Lбольше больше Р

10;

- маленькие к сроку гестации – м иLменьше Р

;

гр.

новорожденные с недостаточным питанием массой и длиной > Р

, колебания ±2σ, но

трофич. расстройства в виде ↓ПЖК, ↓ тургора и эластичности, сухость и шелушение
кожи;

4 гр.

м > Р

и +2σ ( могут быть с гармоничным и с дисгармоничным развитием).

Функциональные признаки недоношенности: низкий мышечный тонус (поза лягушки),
длительна физиологическая эритема, желтуха, слабость рефлексов, крик, склонность к
гипотермии; период ранней адаптации 8-14 дн. у недоношенных, поздней – 1,5-3 мес.
Зрелость - готовность органов и систем ребенка к обеспечению его внеутробного
существования.
Зрелость новорожденного ребенка определяется по совокупности морфологических
(клинических) и функциональных признаков по отношению к гестационному возрасту, а
также биохимическими показателями.
Зрелым считается здоровый доношенный ребенок, у которого морфологическое и
функциональное состояние органов и систем соответствует его сроку гестации. Все
недоношенные дети являются незрелыми по отношению к доношенным. Но, в то же
время, они могут быть достаточно зрелыми в функциональном отношении к своему
гестационному возрасту, однако их органы и системы неспособны обеспечить их
существование во внеутробной жизни. Среди доношенных новорожденных также могут
встречаться незрелые. Это дети, у которых морфологическая и функциональная зрелость
ниже их срока гестации. Гестационный возраст определяют акушеры-геникологи при
объективном обследовании беременной - шевеление плода, высота стояния дна матки,
срок последней менструации, по данным УЗИ, параметрам альфа-фетопротеина.
Степень морфологической зрелости младенца устанавливается по комплексу внешних
признаков: пропорции тела, плотности костей черепа и размеру родничков, наличию
первородной смазки при рождении, развитию грудных желез, форме ушных раковин,
состоянию кожных покровов, выполнению ногтевой пластинкой ногтевого ложа и т. д.
В 1971 г. Петруссом была предложена оценочная таблица степени зрелости, которая
включает в себя 5 внешних морфологических признаков.
Каждый признак оценивается от 0 до 2 баллов. Полученная сумма баллов прибавляется к
30. Итоговый результат соответствует степени морфологической зрелости
новорожденного ребенка. Если он совпадает с гестационным возрастом, следовательно,
ребенок зрел к своему сроку гестации. Все недоношенные дети являются незрелыми, в
тоже время, они могут быть достаточно зрелыми в функциональном отношении к своему
гестационному возрасту, но неспособны к во внеутробной жизни.
Функциональная зрелость новорожденного ребенка определяется зрелостью:
а) ЦНС - наличие и выраженность сосательного, глотательного и других рефлексов
периода новорожденности, удержанием собственной температуры тела при адекватном
температурном режиме окружающей среды;
б) органов дыхания - правильный ритм дыхания, отсутствие приступов апноэ и цианоза;
в) ССС - правильный ритм сердечных сокращений, нет расстройства микроциркуляции, а
также нормальным функционированием других органов и систем.

2)Врождённая гиперплазия надпочечников является самым
распространенным типом верулизующих патологий.

Адреногенитальный синдром

(синдром Апера-Гаме). Его развитие

связано с повышенной выработкой андрогенов и выраженным
снижением уровня кортизола и альдостерона, причиной чему служит

врожденная дисфункция коры надпочечников. Последствия отклонения
могут быть серьезными для новорожденного, поскольку кора
надпочечников отвечает за производство огромного количества
гормонов, которые регулируют работу большинства систем организма. В
результате патологии в теле ребенка (это может наблюдаться как у
мальчиков, так и у девочек) становится слишком много мужских гормонов
и очень мало женских.

Тип наследования

Каждая форма заболевания

связана с генетическими нарушениями: как правило аномалии имеют
наследственную природу и переходят от обоих родителей к ребенку.
Более редки случаи, когда тип наследования адреногенитального
синдрома является спорадическим – возникает внезапно в период
формирования яйцеклетки или сперматозоида. Наследование
адреногенитального синдрома происходит аутосомно-рецессивным
путем (когда оба родителя являются носителями патологического гена).
Иногда болезнь поражает детей в здоровых семьях. Адреногенитальный
синдром (АГС) характеризуется следующими закономерностями,
влияющими на вероятность поражения им ребенка: если родители
здоровы, но оба являются носителями гена StAR дефицита, есть риск,
что новорожденный будет болеть врожденной гиперплазией
надпочечников; если у женщины или мужчины диагностировали синдром,
а второй партнер имеет нормальную генетику, то все дети в их семье
будут здоровыми, однако станут носителями заболевания; если один из
родителей болен, а второй является носителем адреногенетической
патологии, то половина детей в данной семье будут болеть, а другая
половина – носить мутацию в организме; при наличии болезни у обоих
родителей, все их дети будут иметь аналогичные отклонения.

Андрогенетическое заболевание условно подразделяется на три
типа – вирильный простой, сольтеряющий и постпубертатный
(неклассический). Разновидности имеют серьезные отличия,
поэтому каждый пациент требует детальной диагностики. Как
проявляются формы адреногенитального синдрома: Вирильная
форма. Для нее характерно отсутствие признаков наличия
надпочечниковой недостаточности. Остальные симптомы АГС
присутствуют в полном объеме. Данный тип патологии крайне
редко диагностируют у новорожденных, чаще – у подростков
(юношей и девушек). Сольтеряющий тип. Диагностируется
исключительно у младенцев в течение первых недель/месяцев
жизни. У девочек наблюдается псевдогермафродитизм (наружные
половы органы схожи с мужскими, а внутренние – женские). У

мальчиков сольтеряющий синдром выражается так: половой член
имеет непропорционально большой размер относительно тельца, а
кожный покров мошонки имеет специфическую пигментацию.
Неклассический вид. Для патологии характерно наличие неясной
симптоматики и отсутствие выраженной дисфункции
надпочечников, что сильно усложняет диагностику АГС.
Адреногенитальный синдром - причины Врожденная дисфункция
надпочечников объясняется лишь проявлением наследственной
болезни, поэтому приобрести в течение жизни или заразиться
такой патологией невозможно. Как правило, проявляется синдром у
новорожденных малышей, но редко АГС диагностируют у молодых
людей возрастом до 35 лет. При этом активизировать механизм
патологии могут такие факторы, как прием сильнодействующих
препаратов, повышенный радиационный фон, побочное действие
от гормональных контрацептивов. Каким бы ни был стимул для
развития болезни, причины адреногенитального синдрома носят
наследственный характер. Прогноз выглядит примерно так: если в
семье хотя бы 1 родитель здоров, ребенок вероятно родится без
патологии; у пары, где один носитель, а другой болен АГС в 75%
случаев родится больной ребенок; у носителей гена риск иметь
больного ребенка равен 25%. Симптомы АГС не относится к числу
смертельно опасных болезней, однако некоторые его симптомы
доставляют человеку серьезные психологические неудобства и
нередко приводят к нервному срыву. При диагностике патологии у
новорожденного родители имеют время и возможность помочь
ребенку с социальной адаптацией, а если заболевание
обнаруживается в школьном возрасте или позже, ситуация может
выйти из-под контроля. Установить наличие АГС можно
исключительно после проведения молекулярно-генетического
анализа. Симптомы адреногенитального синдрома, которые
указывают на необходимость диагностики - это: нестандартная
пигментация кожных покровов ребенка; устойчивый рост
артериального давления; несоответствующий возрасту ребенка
низкий рост (из-за быстрого окончания выработки
соответствующего гормона рано происходит остановка роста);
периодические судороги; проблемы с пищеварением: рвота,
поносы, сильное газообразование; у девочек половые губы, клитор
недоразвиты или же, наоборот, имеют увеличенные размеры; у
мальчиков внешние половые органы имеют непропорционально
большие размеры; у девушек с АГС наблюдаются проблемы с

менструациями, зачатием ребенка (часто сопутствует болезни
бесплодие), вынашиванием плода; у пациенток женского пола
часто происходит оволосение половых органов по мужскому типу,
кроме того, наблюдается рост усов, бороды.

Адреногенитальный

синдром у новорожденных

Заболевание может быть обнаружено

на ранней стадии у новорожденных детей, что связано с
проведением неонатального скрининга на 4 сутки после рождения
ребенка. В ходе теста каплю крови из пятки малыша наносят на
тест-полоску: если реакция положительная, ребенка переводят в
эндокринологический диспансер и проводят повторную
диагностику. После подтверждения диагноза начинается лечение
АГС. Если адреногенитальный синдром у новорожденных
обнаружен рано, то терапия проходит легко, в случаях позднего
обнаружения адреногенетической патологии сложность лечения
растет. У мальчиков Болезнь у детей мужского пола развивается,
как правило, с двухлетнего или трехлетнего возраста. Происходит
усиленное физическое развитие: увеличиваются гениталии,
осуществляется активное оволосение, начинают появляться
эрекции. При этом яички отстают в росте, а в дальнейшем вовсе
прекращают развиваться. Как и у девочек, адреногенитальный
синдром у мальчиков характеризуется активным ростом, однако он
длится недолго и в итоге человек все равно остается низким,
коренастым. У девочек Патология у девочек зачастую выражается
сразу при рождении в вирильной форме. Ложный женский
гермафродитизм, характерный для АГС, характеризуется
увеличенным размером клитора, при этом отверстие
мочеиспускательного канала находится прямо под его основанием.
Половые губы в данном случае напоминают по форме
расщепленную мужскую мошонку (урогенитальный синус не
делится на влагалище и уретру, а останавливается в развитии и
открывается под пенисообразным клитором). Не редко
адреногенитальный синдром у девочек так ярко выражен, что при
рождении младенца трудно сразу установить его пол. В период 3-6
лет у ребенка активно растут волосы на ногах, лобке, спине и
девочка внешне становится очень похожа на мальчика. Больные
АГС дети растут гораздо быстрее своих здоровых сверстников,
однако их половое развитие вскоре полностью прекращается. При
этом молочные железы остаются маленькими, а менструации либо
полностью отсутствуют, или же появляются нерегулярно из-за того,
что недоразвитые яичники не могут в полном объеме выполнять

свои функции. Диагностика адреногенитального синдрома Выявить
заболевание можно при помощи современных исследований
гормонального фона и при визуальном осмотре. Врач при этом
учитывает анамнестические и фенотипические данные, к примеру,
оволосение в нетипичных для женщины местах, развитость
молочных желез, мужской тип телосложения, общий вид/здоровье
кожи, пр. АГС развивается вследствие недостаточности 17-альфа-
гидроксилазы, поэтому в крови пациента можно отследить уровень
гормонов ДЭА-С и ДЭА, являющихся предшественниками
тестостерона. Диагностика также включает анализ мочи на
определение показателя 17-КС. Биохимический анализ крови
позволяет установить уровень гормонов 17-ОНП и ДЭА-С в теле
пациента. Комплексная диагностика, кроме того, подразумевает
изучение симптоматики гиперандрогении и прочие нарушения
работы эндокринной системы. При этом показатели проверяют
дважды – до пробы с глюкокортикостероидами и после нее. Если
во время анализа уровень гормонов сокращается до 75% или
больше процентов – это говорит о выработке андрогенов
исключительно корой надпочечников. Кроме анализов на гормоны,
диагностика адреногенитального синдрома включает УЗИ
яичников, при котором врач определяет ановуляцию (ее можно
выявить, если наблюдаются фолликулы разного уровня зрелости,
не превышающие преовуляторных объемов). В таких случаях
яичники имеют увеличенные размеры, но объем стромы находится
в норме и отсутствуют фолликулы под капсулой органов. Только
после проведения развернутого обследования и подтверждения
диагноза начинается лечение адреногенитального синдрома.

Адреногенитальный синдром – лечение АВС – это не фатальная патология с летальным исходом,
поэтому вероятность развития необратимых изменений в организме больного крайне мала. Тем не
менее современное лечение адреногенитального синдрома не может похвастаться своей
эффективностью и действенностью. Пациенты с таким диагнозом вынуждены пожизненно принимать
гормональные препараты, чтобы восполнять дефицит гормонов группы глюкокортикостероидов, и
бороться с чувством неполноценности. Пока остаются неизученными перспективы подобной терапии,
но есть данные, которые свидетельствуют о высокой вероятности развития сопутствующих АГС
патологий сердца, костей, сосудов, органов ЖКТ, онкологических болезней. Этим объясняется
необходимость проводить людям с дисфункцией коры надпочечников регулярные обследования –
делать рентген костей, электрокардиограмму, УЗИ брюшины, пр.

Острая недостаточность коры надпочечников (синдром Уотерхауса-Фридериксена)
Среди детей в возрасте до 2 лет с проявлениями тяжёлой надпочечниковой
недостаточности смертность в 10 раз выше, чем в популяции. Симптоматика
надпочечниковой недостаточности у новорожденных может развиваться катастрофически
быстро в первые несколько дней после рождения (шок, гипогликемия, апноэ) или
постепенно в течение нескольких недель [17].
Причины острой недостаточности надпочечников в неонатальном периоде указаны

содержание .. 12 13 14 15 ..