|
|
|
Лабораторная генетика
Инструкция: выберите один правильный ответ
По аутосомно-рецессивному типу
наследуются:
а
Врожденные пороки сердца
б
Эпилепсии
в
Пилоростеноз
г
Семейная эмфизема легких
д
Фенилкетонурия
По аутосомно-доминантному типу
наследуются:
а
Шизофрения
б
Эпилепсия
в
Гипоспадия
г
Агенезия почек
д
Ахондроплазия
Если один из супругов имеет группу
крови А, а другой В, то у них могут
рождаться дети с группой крови: 1) 0; 2)
А; 3) В; 4) АВ.
а
Правильный ответ 1 и 2
б
Правильный ответ 2 и 3
в
Правильный ответ 3 и 4
г
Правильный ответ 2, 3 и 4
д
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
Рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой,
аномалией является: 1) гемофилия; 2)
прогрессивная мышечная дистофия
Дюшена; 3) недостаточность глюкозо-6-
фосфатдегидрогеназы; 4) синдром
Хантера.
а
Правильный ответ 1 и 2
б
Правильный ответ 2 и 3
в
Правильный ответ 3 и 4
г
Правильный ответ 2, 3 и 4
д
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
Аутосомно-рецессивное наследование
характерно для всех перечисленных
наследственных заболеваний, кроме:
а
Лейциноза
б
Хореи Гентингтона
Лабораторная генетика
в
Синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
г
Фенилкетонурии
д
Серповидно-клеточной анемии
С Х-хромосомой сцеплен ген:
а
Адреногенитального синдрома
б
Гемофилии А
в
Синдрома Клайнфельтера
г
Синдрома Шерешевского-Тернера
д
Синдрома геморрагической
телеангиоэктизии
Мутации - это: 1) изменение
последовательности нуклеотидов внутри
гена (генов); 2) изменение числа
хромосом; 3) изменение структуры
хромосомы (хромосом); 4) единичные
случаи аутосомно-рецессивных
заболеваний в потомстве от брака двух
здоровых супругов.
а
Правильный ответ 1 и 2
б
Правильный ответ 2 и 3
в
Правильный ответ 1 и 3
г
Правильный ответ 1, 2 и 3
д
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
Большинство наследственных
нарушений метаболизма обусловлено:
а
Доминантными генами
б
Рецессивными генами
в
Цитоплазматической наследственностью
г
Хромосомными трисомиями
Явление, при котором фрагмент одной
хромосомы присоединяется к
поврежденному концу другой, носит
название:
а
Гиперплодии
б
Тетраплодии
в
Делеции
г
Инверсии
д
Транслокации
Лабораторная генетика
Явление, при котором происходит
разрыв хромосомы в двух местах и
последующее соединение этого
фрагмента, но с поворотом на 180
градусов, носит название:
а
Гаплоидии
б
Тетраплодии
в
Делеции
г
Инверсии
д
Транслокации
Генная мутация - это: 1) замена одного
или нескольких нуклеотидов ДНК; 2)
делеция (выпадение) одного или
нескольких нуклеотидов; 3) инсерция
(вставка) одного или нескольких
нуклеотидов; 4) перестановка
нуклеотидов внутри гена.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 4
д
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
В качестве векторных молекул
генетической инженерии могут быть
использованы все перечисленные
структуры, за исключением:
а
Умеренных бактериофагов
б
Вирулентных бактериофагов
в
Фактора фертильности (F-фактор)
г
Фактора резистентности к
антибактериальным агентам (Р-фактор)
Мультифакториальная природа известна
при следующих заболеваниях: 1) рак
желудка; 2) сахарный диабет; 3) язва 12-
ти перстной кишки; 4) шизофрения.
а Правильный ответ 1
б Правильный ответ 2
в Правильный ответ 3
г Правильный ответ 4
д Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
При определении зиготности близнецов
наиболее точен:
Лабораторная генетика
а
Полисимптоматический метод
б
Анализ группы крови
в
Анализ дерматоглифики
г
Анализ высоко вариабельных маркеров
ДНК
д
Тест по пересадке кожи
Представление об интенсивности
мутационного процесса в популяции
может дать: 1) популяционно-
статистический метод; 2)
генеалогический метод; 3) молекулярно-
генетический метод.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 1, 2 и 3
Для генетического изолята характерны:
1) сравнительно постоянные частоты
аллелей и генотипов; 2) высокая частота
родственных браков; 3) постепенный
рост доли гомозигот.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 2 и 3
д
Правильный ответ 1, 2 и 3
Дрейф генов связан:
а
С уровнем мутационного процесса
б
С уровнем отбора
в
Со случайным распределением генов в
популяции малого размера
г
С нарушением панмиксии
Основной особенностью генетической
структуры изолятов является:
а
Увеличение доли гетерозигот
б
Увеличение доли доминантных
гомозигот
в
Увеличение доли рецессивных гомозигот
При культивировании в присутствии
ФГА (фитогемагглютинина) делятся
следующие клетки крови:
Лабораторная генетика
а
Моноциты
б
Эритроциты
в
Нейтрофилы
г
Лимфоциты
Мейоз и митоз отличаются друг от друга:
1) редукцией числа хромосом; 2)
особенностями репликации; 3)
перекомбинацией генетического
материала; 4) морфологией хромосом.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 4
д
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
Инверсия - это:
а
Утрата генетического материала в одном
плече хромосомы
б
Утрата генетического материала в двух
плечах хромосомы
в
Перемещение генетического материала
внутри одной хромосомы
г
Обмен генетическим материалом между
двумя хромосомами
Делеция - это:
а
Перемещение генетического материала
одной хромосомы на другую
б
Перемещение генетического материала
внутри одной хромосомы
в
Утрата хромосомной части
генетического материала
К структурным несбалансированным
перестройкам хромосом относятся все
перечисленные, кроме:
а
Робертсоновских транслокаций и
инверсий
б
Делеций
в
Кольцевых хромосом
г
Дупликаций
д
Изохромосом
Транслокация - это:
а
Перемещение генетического материала
внутри одной хромосомы
Лабораторная генетика
б Перемещение генетического материала
одной хромосомы на другую
в Удвоение какого-либо локуса хромосомы
Клетка с одной отсутствующей или одной
лишней хромосомой называется:
а
Диплоидной
б
Гаплоидной
в
Анеуплоидной
г
Зиготой
д
Гаметой
Число хромосом в гамете человека:
а
Диплоидное
б
Анеуплоидное
в
Полиплоидное
г
Гаплоидное
д
Тетраплоидное
При анализе метафазных пластинок
найдено 9 клеток с нормальным
кариотипом 46,ХХ, а также две с
трисомией 21 хромосомы.
Цитогенетически это состояние
трактуется как:
а
Нормальный кариотип
б
Мозаицизм
в
Трисомия по 21 хромосоме
г
Необходимо провести цитогенетическое
обследование родителей
д
Необходимо увеличить число
анализируемых метафазных пластинок, а
также привлечь методы анализа
интерфазных ядер с помощью проб
специфической ДНК
Тельце Барра лучше всего видно в клетке
на стадии:
а
Метафазы
б
Анафазы
в
Телофазы
г
Интерфазы
Хромосомы эукариот состоят из: 1) ДНК;
2) РНК; 3) гистоновых белков; 4)
негистоновых белков.
Лабораторная генетика
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 4
д
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
Основные события, происходящие в
телофазе митоза - это: 1) реконструкция
ядра; 2) образование ядрышка; 3)
деспирализация хромосом; 4)
исчезновение веретена; 5) цитотомия.
а
Правильный ответ 1, 3 и 5
б
Правильный ответ 1, 2 и 3
в
Правильный ответ 1, 3, 4 и 5
г
Правильный ответ 2, 3 и 4
д
Правильный ответ 1, 2, 3, 4 и 5
При частичных трисомиях возможны
следующие цитогенетические находка: 1)
несбалансированные транслокации; 2)
инверсии; 3) маркерные хромосомы; 4)
несбалансированные транслокации и
маркерные хромосомы.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 4
д
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
Секвенирование ДНК представляет
собой:
а
Определение последовательности
аминокислот в продукте структурного
гена
б
Определение последовательности
нуклеотидов ДНК
в
Метод «сортировкиª хромосом
г
Исследование взаимодействия ДНК с
белками
Клеточными органеллами, в которых
происходит в-окисление жирных кислот,
являются: 1) лизосомы; 2) пероксисомы;
3) митохондрии.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
Лабораторная генетика
г
Правильный ответ 1 и 2
д
Правильный ответ 2 и 3
Для выявления нарушений
аминокислотного обмена наиболее
информативен метод:
а
Цитогенетическое исследование
б
Исследование белкового спектра плазмы
крови
в
Исследование крови и мочи на
свободные аминокислоты
г
Клинико-генеалогические данные:
наличие в семье двух сибсов со сходной
симптоматикой
Показанием к назначению
цитогенетического исследования
являются: 1) гиподонтия; 2) высокий
рост; 3) гирсутизм; 4) гипогенитализм; 5)
врожденный порок сердца.
а
Правильный ответ 1 и 2
б
Правильный ответ 1 и 5
в
Правильный ответ 2 и 4
г
Правильный ответ 3 и 4
д
Правильный ответ 3 и 5
Аномалии хромосомного набора
обнаруживают при синдроме:
а
Чистой дисгенезии гонад
б
Полной тестикулярной феминизации
в
Неполной тестикулярной феминизации
г
Смешанной дисгенезии гонад
д
Неполной маскулинизации
Дородовую диагностику пола плода
следует рекомендовать при:
а
Адреногенитальном синдроме
б
Синдроме Нунан
в
Синдроме тестикулярной феминизации
г
Синдроме Дауна
Один из перечисленных ниже синдромов
нельзя диагностировать с помощью
исследования клеток амниотической
жидкости:
Лабораторная генетика
а
Синдром Дауна
б
Синдром Меккеля
в
Болезнь Тея-Сакса
г
Мукополисахаридоз I типа
При прогрессирующей мышечной
дистрофии Дюшенна:
а
В любой стадии заболевания
диагностируется выраженное увеличение
уровня сывороточной креатинкиназы
б
Уровень креатинкиназы особенно
заметно увеличен в период нарастания
клинических симптомов
в
Уровень креатинкиназы наиболее
повышен в доклинической стадии
заболевания
г
Уровень креатинкиназы наиболее высок
в конечной стадии заболевания
д
Уровень креатинкиназы постепенно
повышается с момента проявления
первых признаков до конечной стадии
Пренатальная диагностика с помощью
молекулярных зондов возможна при:
а
Синдроме Апера
б
Синдроме Дубовитца
в
Хорее Гентингтона
г
Синдроме Меккеля
д
Синдроме алкогольного плода
Непереносимость продуктов, содержащих
злаковые протеины, характерна для:
а
Муколипидоза
б
Гипотиреоза
в
Фенилкетонурии
г
Муковисцидоза
д
Целиакии
Первая специфическая хромосомная
патология была описана при синдроме:
а
«Кошачьего крикаª
б
Дауна
в
Шерешевского-Тернера
г
Трисомии 18
Лабораторная генетика
д
Клайнфельтера
Болезнь Дауна может являться
результатом: 1) транслокации; 2)
мозаицизма; 3) регулярной трисомии.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 1 и 2
г
Правильный ответ 2 и 3
д
Правильный ответ 1, 2 и 3
При синдроме «кошачьего крикаª в
кариотипе больного находят:
а
47 хромосом
б
Частичную трисомию 5 хромосомы
в
Аномалии половых хромосом
г
Множественные разрывы хромосом
д
Частичную моносомию 5 хромосомы
К наследственным синдромам,
сопровождающимся нестабильностью
кариотипа, относятся все перечисленные,
кроме:
а
Синдрома Луи-Бар
б
Синдрома де Тони-Дебре-Фанкони
в
Пигментной ксеродермы
г
Анемии Фанкони
д
Синдрома Блюма
Число амплифицированных
тринуклеотидных повторов при
носительстве мутантного гена FMR1 у
мужчин трансмиттеров составляет:
а
От 1 до 5
б
От 5 до 50
в
От 50 до 200
г
От 200 и выше
Основной хромосомной характеристикой
клеток опухолей человека являются:
а
Их кариотипическая однородность
б
Диплоидный хромосомный набор
в
Наличие одинаковых хромосомных
маркеров в опухолях разного
происхождения
Лабораторная генетика
г
Наличие специфических «горячихª точек
повреждения определенных хромосом в
клетках опухолей одинакового
гистогенеза
Наследственная недостаточность глюкозо-
6-фосфатдегидрогеназы относится к:
а
Нарушениям углеводного обмена
б
Нарушениям минерального обмена
в
Болезням накопления
г
Эритроцитарным ферментопатиям
д
Дефектам транспортных белков
Скрининг новорожденных
нецелесообразен при одном из следующих
заболеваний:
а
Врожденный гипотиреоз
б
Недостаточность 21-гидроксилазы
в
Муковисцидоз
г
Недостаточность биотинидазы
д
Болезнь Фабри
Повреждающим фактором при болезни
Вильсона-Коновалова является:
а
Повышение уровня метаболитов
пуринового обмена
б
Отложение меди в тканях
в
Наличие кольца Кайзера-Флейшера
Для выявления наследственных
нарушений аминокислотного обмена
используют все перечисленные методы,
кроме одного:
а
Микробиологическое ингибирование
(тест Гатри)
б
Высокоэффективная жидкостная
хроматография
в
Электрофорез гемоглобина
г
Флуориметрия
д
Колориметрия
Основной биохимический критерий
классической болезни Рефсума:
а
Нарушение синтеза плазмалогенов
б
Накопление ОДЦЖК (очень
длинноцепочечных жирных кислот)
в
Накопление фитановой кислоты
Лабораторная генетика
г
Накопление пипеколовой кислоты
д
Накопление желчных кислот
Скринирующими критериями для
нарушений ферментов дыхательной цепи
являются все перечисленные, кроме:
а
Определения лактата и пирувата
б
Определения кетоновых тел
в
Определения мочевины и мочевой
кислоты
Диагностическими тестами для
выявления нарушений цикла мочевины
являются: 1) определение уровня
аммиака в крови; 2) исследование
спектра аминокислот крови; 3)
определение креатинина мочи.
а
Правильный ответ 1 и 2
б
Правильный ответ 2 и 3
в
Правильный ответ 1 и 3
Серповидноклеточная анемия
обусловлена:
а
Изменением первичной структуры б-
цепей гемоглобина
б
Изменением первичной структуры в-
цепей гемоглобина
в
Дефектом мембраны эритроцитов
г
Недостаточностью синтеза б-цепей
гемоглобина
д
Недостаточностью синтеза в-цепей
гемоглобина
В-талассемия обусловлена:
а
Изменением первичной структуры б-
цепей гемоглобина
б
Изменением первичной структуры в-
цепей гемоглобина
в
Дефектом мембраны эритроцитов
г
Недостаточностью синтеза б-цепей
гемоглобина
д
Недостаточностью синтеза в-цепей
гемоглобина
Подтвердить диагноз муковисцидоза
возможно:
Лабораторная генетика
а
Нагрузкой глиадином
б
Исследованием креатинина в моче
в
Тонкослойной хроматографией белков
плазмы крови
г
Определением электролитов в поте
д
Определением уровня липопротеинов в
плазме крови
В диагностике муковисцидоза имеет
значение определение:
а
Аминокислот в плазме крови
б
Холестерина в крови
в
Содержания триглицеридов
г
Электролитов в поте
д
Меди в моче
Врожденная метгемоглобинопатия может
быть вызвана:
а
Недостаточностью энзима диафоразы
б
Недостаточностью каталазы
в
Наличием аномального гемоглобина S
г
Наличием аномального гемоглобина Е
В семье родился ребенок со
спинномозговой грыжей. При следующей
беременности целесообразно применить
такие методы дородовой диагностики: 1)
определение кариотипа плода; 2)
определение уровня альфа-фетопротеина
в амниотической жидкости; 3)
определение пола плода; 4)
ультразвуковое исследование.
а
Правильный ответ 1 и 2
б
Правильный ответ 1 и 3
в
Правильный ответ 1 и 4
г
Правильный ответ 2 и 3
д
Правильный ответ 2 и 4
Лабораторная генетика
Противопоказанием к проведению
амниоцентеза являются: 1) возраст
матери старше 40 лет; 2)
послеоперационные рубцы; 3) болезнь
Помпе у предыдущего ребенка; 4)
локализация плаценты на передней
брюшной стенке; 5) инфекционные
заболевания, перенесенные одним из
супругов.
а
Правильный ответ 1, 2 и 3
б
Правильный ответ 2, 3 и 4
в
Правильный ответ 1, 3 и 5
г
Правильный ответ 2 и 4
д
Правильный ответ 3 и 5
В амниотической жидкости, полученной
при амниоцентезе (без культивирования
клеток), можно провести все
перечисленные исследования, кроме:
а
Биохимического исследования
метаболитов
б
Исследования активности ферментов
в
Определения альфа-фетопротеина
г
Исследования кариотипа
Известно, что беременная женщина
является носительницей гена гемофилии.
Этой женщине могут быть
рекомендованы следующие методы
пренатальной диагностики: 1)
ультразвуковое исследование; 2)
определение альфа-фетопротеина в крови
у матери; 3) определение пола плода; 4)
исследование крови плода; 5)
фетоскопия.
а
Правильный ответ 1, 2 и 3
б
Правильный ответ 2, 3 и 4
в
Правильный ответ 3 и 4
г
Правильный ответ 2 и 5
д
Правильный ответ 1 и 5
Лабораторная генетика
Уровень альфа-фетопротеина может
быть повышен в крови у женщины на 16-
18 неделе беременности при следующих
заболеваниях плода: 1) синдром
Клайнфельтера; 2) анэнцефалия; 3)
гидроцефалия; 4) спинномозговая грыжа;
5) синдром Гирке.
а
Правильный ответ 1, 2 и 3
б
Правильный ответ 2, 3 и 4
в
Правильный ответ 2 и 4
г
Правильный ответ 1, 3 и 5
д
Правильный ответ 3, 4 и 5
Повышенный уровень альфа-
фетопротеина в амниотической жидкости
может быть выявлен при: 1)
анэнцефалии; 2) спинномозговой грыже;
3) синдроме Шерешевского-Тернера; 4)
синдроме Дауна; 5) мукополисахаридозе
II типа.
а
Правильный ответ 1, 2 и 3
б
Правильный ответ 2, 3 и 4
в
Правильный ответ 1 и 2
г
Правильный ответ 3, 4 и 5
д
Правильный ответ 1, 4 и 5
В культивированных клетках
амниотической жидкости, полученной
при амниоцентезе, можно провести все
перечисленные исследовании, кроме
одного:
а
Определение Х- и Y-полового хроматина
б
Исследование активности ферментов
в
Определение кариотипа
г
Определение альфа-фетопротеина
В некультивированных клетках
амниотической жидкости, полученных
при амниоцентезе, можно: 1) определить
уровень альфа-фетопротеина; 2)
исследовать активность ферментов; 3)
исследовать кариотип; 4) определить Х- и
Y-половой хроматин.
а
Правильный ответ 1 и 2
б
Правильный ответ 1 и 3
Лабораторная генетика
в
Правильный ответ 1 и 4
г
Правильный ответ 2 и 3
д
Правильный ответ 2 и 4
Методические подходы к пренатальной
диагностике должны отвечать
следующим требованиям: 1) высокая
точность метода; 2) небольшая опасность
осложнений; 3) небольшой срок
беременности; 4) минимальная
продолжительность анализа.
а
Правильный ответ 1, 2 и 4
б
Правильный ответ 2, 3 и 4
в
Правильный ответ 1, 2 и 4
г
Правильный ответ 2, 3 и 4
д
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
Самыми важными показаниями к
проведению цитогенетической
пренатальной диагностики плода
являются:
а
Наличие в семье предыдущего ребенка с
хромосомной патологией
б
Угроза прерывания беременности
в
Вирусное заболевание, перенесенное
матерью в 1-2 триместре беременности
г
Наличие семейной сбалансированной
хромосомной перестройки у одного из
родителей
Ошибки при определении кариотипа
плода могут быть связаны: 1) с
клональным характером роста клеток
амниотической жидкости; 2) с
мозаицизмом клеток плода; 3) с
физиологической полиплоидией
культивируемых клеток; 4) с
загрязнением образцов вод клетками
материнского происхождения.
а
Правильный ответ 1, 2 и 4
б
Правильный ответ 2, 3 и 4
в
Правильный ответ 1, 2 и 4
г
Правильный ответ 2, 3 и 4
д
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
Лабораторная генетика
Быстрота, оперативность и
воспроизводимость исследования
характерны для цитогенетической
пренатальной диагностики путем: 1)
культивирования клеток амниотической
жидкости; 2) культивирования клеток
хориона; 3) культивирования клеток
плаценты; 4) приготовления прямых
препаратов ворсин хориона; 5)
культивирования лимфоцитов плода.
а
Правильный ответ 1, 2 и 4
б
Правильный ответ 2, 3 и 4
в
Правильный ответ 3, 4 и 5
г
Правильный ответ 4 и 5
д
Правильный ответ 1, 2 и 3
Основной путь выделения меди из
организма в норме:
а
Выделение с мочой
б
Выделение с калом
в
Выделение с потом
Для лабораторной диагностики
муковисцидоза применяется все
перечисленное, кроме:
а
Определения иммунореактивного
трипсина
б
Определения электролитов пота
в
Выявления жира в кале
г
Определения активности
пищеварительных ферментов в кале
д
Теста с цетилпиридинхлоридом
Диагностическим лабораторным
критерием фенилкетонурии является:
а
Подъем уровня фенилгидразина
б
Гиперфенилаланинемия
в
Лейкоцитоз
г
Повышение уровня тирозина
д
Подъем уровня гомогентизиновой
кислоты
В моче здорового человека преобладает
следующий тип гликозаминогликанов:
а
Гепарансульфат
б
Хондроитинсульфат
Лабораторная генетика
в
Дерматансульфат
г
Кератансульфат
Основная фракция гемоглобина
взрослого человека HbA представляет
собой:
а
Мономер
б
Димер
в
Тример
г
Тетрамер
д
Пентамер
Тирозин является предшественником
всего ниже перечисленного, кроме:
а
Тироксина
б
Катехоламинов
в
Меланина
г
Кинуренина
д
Трийодтиронина
Для диагностики болезней накопления
гликозаминогликанов используют
следующие методы: 1) выявление
дефектного фермента; 2) электрофорез
гликозаминогликанов; 3) тест с
цетидилпиридинхлоридом; 4)
определение мочевой кислоты; 5)
тонкослойная хроматография
аминокислот.
а
Правильный ответ 1, 2 и 3
б
Правильный ответ 2, 3 и 4
в
Правильный ответ 3, 4 и 5
г
Правильный ответ 2, 4 и 5
д
Правильный ответ 1, 3 и 4
Основным методом определения натрия в
потовой жидкости является:
а
Титрометрия
б
Колориметрия
в
Пламенная фотометрия
г
Спектрофотометрия
К методам массового просеивания на
фенилкетонурию относятся все
вышеперечисленное, кроме:
а
Автоматической флуориметрии
б
Теста Гатри
Лабораторная генетика
в
Тонкослойной хроматографии
г
Определения спектра аминокислот на
аминокислотном анализаторе
Мочевая кислота является:
а
Метаболитом пиримидинового обмена
б
Предшественником катехоламинов
в
Метаболитом пуринового обмена
г
Антиоксидантом клеточного окисления
д
Конечным продуктом расщепления
белков
Не содержит серу:
а
Цистин
б
Пролин
в
Метионин
г
Цистеин
д
Гомоцистеин
Аминокислоты, входящие в состав
белков: 1) являются L-формами; 2)
являются D-формами; 3) являются
рацематом D- и L-форм; 3) имеют амино-
и карбоксильную группу; 5) имеют
кетогруппу.
а
Правильный ответ 1 и 4
б
Правильный ответ 2 и 3
в
Правильный ответ 4 и 5
г
Правильный ответ 2 и 5
д
Правильный ответ 1 и 3
В цикле мочевины участвует
аминокислота:
а
Лейцин
б
Пролин
в
Аргинин
г
Триптофан
д
Гистидин
Нормальная концентрация
фенилаланина в крови составляет:
а
1-2 мг%
б
3-4 мг%
в
5-6 мг%
г
7-8 мг%
д
9-10 мг%
Лабораторная генетика
Методом количественного анализа
спектра аминокислот в биологических
жидкостях является:
а
Тонкослойная хроматография
аминокислот
б
Применение автоматического
анализатора аминокислот
в
Колориметрические методы
г
Пламенная фотометрия
Воспроизводимость результатов
лабораторных исследований
подразумевает:
а
Соответствие результатов повторных
определений в одном и том же материале
друг другу
б
Соответствие среднего значения
результатов повторных определений
одного и того же материала должной
(номинальной) величине
в
Способность метода измерять лишь тот
компонент или компоненты, для
определения которых он предназначен
Правильность результатов лабораторных
исследований подразумевает:
а
Соответствие результатов повторных
определений в одном и том же материале
друг другу
б
Соответствие среднего значения
результатов повторных определений
одного и того же материала должной
(номинальной) величине
в
Способность метода измерять лишь тот
компонент или компоненты, для
определения которых он предназначен
Аналитическая специфичность любого
метода подразумевает:
а
Соответствие результатов повторных
определений в одном и том же материале
друг другу
б
Соответствие среднего значения
результатов повторных определений
одного и того же материала должной
(номинальной) величине
Лабораторная генетика
в
Способность метода измерять лишь тот
компонент или компоненты, для
определения которых он предназначен
Иммуноферментный анализ (ИФА)
представляет собой:
а
Иммунологический анализ антигенов и
антител, основанный на реакции
преципитации
б
Иммунохимический анализ, при котором
для выявления комплекса антиген-
антитело используют конъюгаты антител
и антигенов с ферментами
в
Иммунохимический метод, сочетающий
принципы электрофореза и
иммунодиффузии
г
Метод исследования взаимодействия
антитела с антигеном, при котором в
один из компонентов вводят
радиоактивную метку
Кофермент представляет собой:
а
Холофермент
б
Небелковый компонент фермента, легко
диссоциирующий из комплекса с белком
в
Белковый компонент фермента
Для молекулярно-генетической
диагностики наследственных болезней
можно использовать олигонуклеотидные
зонды, комплементарные: 1)
последовательности нормального гена
или его фрагменту; 2)
последовательности мутантного гена или
его фрагменту; 3) последовательностям,
сцепленным с мутантным геном.
а Правильный ответ 1 и 2
б Правильный ответ 1 и 3
в Правильный ответ 2 и 3
г Правильный ответ 1, 2 и 3
д Правильный ответ 1
Лабораторная генетика
К методам, с помощью которых можно
получать значительное количество
фрагмента ДНК, относятся: 1)
гибридизация по Саузерну; 2)
полимеразная цепная реакция (ПЦР); 3)
рестрикция; 4) клонирование ДНК.
а
Правильный ответ 1 и 2
б
Правильный ответ 1 и 3
в
Правильный ответ 1 и 4
г
Правильный ответ 2 и 3
д
Правильный ответ 2 и 4
Для прямых методов ДНК-диагностики
необходимо знать все, кроме:
а
«Горячихª точек гена
б
Последовательности генетического кода
в
Полиморфных ДНК-маркеров
г
Диагноза заболевания
д
Типа наследования заболевания
Для получения кДНК на основе
выделенной РНК используется:
а
ДНК-полимераза
б
Лигаза
в
Рестриктаза
г
Обратная транскриптаза
д
Протеиназа
Миграция молекул ДНК в геле зависит от
всего, кроме:
а
Конформации молекулы ДНК
б
Длины молекулы ДНК
в
Концентрации геля
г
Напряженности электрического поля
д
Освещенности
Методом, позволяющим определить
последовательность оснований в
нуклеотидной цепи, является:
а
Блот-гибридизация
б
Пульсирующий гель-электрофорез
в
Секвенирование
г
Множественная амплификация
д
Аллель-специфическая гибридизация
Лабораторная генетика
В состав реактивной смеси для
амплификации входит все, кроме:
а
Нуклеотидфосфатов
б
ДНК-полимеразы
в
Ионов магния
г
Геномной ДНК
д
ДНК-лигазы
Основными методами диагностики
аргинин-янтарной ацидурии являются: 1)
газожидкостная хроматография; 2)
исследование спектра аминокислот; 3)
исследование уровня аммиака в крови
после белковой нагрузки; 4) исследование
водорода в выдыхаемом воздухе.
а
Правильный ответ 1, 2 и 3
б
Правильный ответ 2, 3 и 4
в
Правильный ответ 1 и 2
г
Правильный ответ 1 и 3
д
Правильный ответ 2 и 3
Гликоген:
а
Представляет собой полимер глюкозы
б
Имеет ветвящуюся структуру
в
Присутствует в продуктах растительного
происхождения
г
Является источником глюкозы организма
д
Имеет наибольшую концентрацию в
ткани печени и мышцах
Гликозаминогликаны:
а
Являются составной частью гликогена
б
Расщепляются кислыми гликозидазами
в
Расщепляются в лизосомах
г
В совокупности с белковым кором
образуют гликозаминопротеогликаны
д
Являются сложными
гетерополисахаридами
Лабораторная генетика
Прометафазные хромосомы принято
исследовать для: 1) уточнения точек
разрыва при структурных аномалиях
хромосом; 2) диагностики синдромов с
микроструктурными перестройками
хромосом; 3) установления диагноза
анеуплоидии; 4) уточнения диагноза
частичной моносомии.
а
Правильный ответ 1 и 2
б
Правильный ответ 3 и 4
в
Правильный ответ 2 и 4
г
Правильный ответ 1 и 4
д
Правильный ответ 1 и 3
Для хронического миелоидного лейкоза
характерны: 1) наличие
филадельфийской хромосомы; 2)
транслокация между 22 и 9 хромосомой;
3) частичная моносомия 21 хромосомы; 4)
транслокация между 5 и 17 хромосомой.
а
Правильный ответ 3 и 4
б
Правильный ответ 2 и 4
в
Правильный ответ 1 и 4
г
Правильный ответ 1 и 2
д
Правильный ответ 1 и 3
Минимальное число интерфазных ядер,
необходимое для определения
процентного содержания полового
хроматина, составляет:
а
до 20
б
50
в
100
г
150
д
300
Обработка культуры клеток
гипотоническим раствором необходима:
а
Для увеличения числа митозов
б
Для задержки делящихся клеток на
стадии метафазы
в
Для получения хорошего разброса
хромосом
г
Для лучшего окрашивания хромосомных
препаратов
Лабораторная генетика
Анализ прометафазных хромосом
позволяет: 1) выявлять
микроструктурные аномалии при
определенных синдромах с комплексом
МВПР (множественных врожденных
пороков развития); 2) устанавливать
новые клинико-цитогенетические
параллели для синдромов с
неуточненным типом наследования; 3)
уточнять характер перестройки и
размеры участков хромосом,
вовлеченных в дисбаланс кариотипа; 4)
проводить пренатальную диагностику
хромосомных аномалий у плодов с МВПР
(множественными врожденными
пороками развития).
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 4
д
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
Понятие картирования генома человека
включает в себя: 1) изучение тонкой
структуры гена; 2) определение групп
сцепления; 3) построение детальных
хромосомных карт; 4) выяснение полного
генетического состава всех хромосом
человека.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 4
д
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
С помощью гибридизации соматических
клеток в культуре могут быть
картированы:
а
Любые последовательности ДНК
б
Гены, фенотипическая экспрессия
которых обнаруживается
биохимическими методами
в
Гены, не обладающие проявлением в
виде белкового продукта
Лабораторная генетика
Диагностическая значимость применения
метода молекулярно-цитогенетической
«гибридизацииª состоит:
а
В диагностике отдельных
биохимических дефектов
б
В рестрикционном анализе структуры
гена
в
В клонировании отдельных гибридных
молекул ДНК
г
В картировании отдельных генов
непосредственно на хромосомных
препаратах
Практическое использование ДНК-
зондов в молекулярно-генетических
исследованиях генома человека
предусматривает:
Диагностику хромосомной патологии
Полное молекулярное описание мутаций
при различных наследственных дефектах
Определение пола и характера
хромосомной аномалии у будущего
плода в пренатальной диагностике
Хромосомоспецифические зонды ДНК -
это:
а
ДНК хромосомных фрагментов разной
длины
б
Клонированные фрагменты ДНК,
характерные для определенных
хромосом
в
Клонированные последовательности
сателлитной ДНК
г
Фрагменты ДНК, содержащие только
структурные гены
Лабораторная генетика
Применение молекулярно-
цитогенетических методов диагностики с
помощью хромосомоспецифических проб
ДНК позволяет: 1) выявить
происхождение добавочных маркерных
хромосом или минихромосом; 2)
определить сложный хромосомный
мозаицизм при невысоком содержании
аномальных клеток в кариотипе; 3)
идентифицировать хромосомы,
вовлеченные в сложные перестройки; 5)
уточнить точки разрывов аномальных
хромосом.
а
Правильный ответ 1
б
Правильный ответ 2
в
Правильный ответ 3
г
Правильный ответ 4
д
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
В понятие медико-генетический прогноз
входят: 1) определение степени
генетического риска; 2) оценка
медицинских и социальных последствий
заболеваний; 3) возможность применения
методов пренатальной диагностики; 4)
назначение лечения; 5) рекомендация
методов контрацепции.
а
Правильный ответ 1, 2 и 4
б
Правильный ответ 2, 3 и 4
в
Правильный ответ 1, 2 и 3
г
Правильный ответ 2, 3 и 4
д
Правильный ответ 3, 4 и 5
В популяции за 8 лет родилось 500.000
новорожденных, среди которых
обнаружено 45 больных с
фенилкетонурией. Частота
гетерозиготных носителей составляет:
а
1,90%
б
2,50%
в
4%
г
5%
д
10%
Лабораторная генетика
Известно, что соотношение резус-
положительных и резус-отрицательных
лиц равно 84% и 16% (резус-
отрицательная принадлежность
наследуется по рецессивному типу).
Частота доминантного аллеля R+ в
популяции составляет:
а
40%
б
50%
в
60%
г
70%
д
75%
Главной целью мониторинга
врожденных пороков развития является:
а
Обнаружение новых тератогенов
б
Определение частоты врожденных
пороков развития
в
Лечение выявленных больных
Флюктуация частоты врожденных
пороков развития означает: 1) появление
нового тератогена; 2) обнаружение давно
существующего тератогена; 3)
проявление случайной флуктуации.
а
Правильный ответ 1 и 2
б
Правильный ответ 1 и 3
в
Правильный ответ 2 и 3
Из перечисленных методов инвазивной
пренатальной диагностики диагностику
хромосомных болезней и аномалий
позволяют осуществлять:
а
Амниоцентез
б
Биопсия хориона
в
Кордоцентез
г
Все перечисленное
д
Ничего из перечисленного
Лабораторная генетика
Пренатальная диагностика синдрома
Дауна на популяционном уровне
наиболее эффективна с помощью
определения в крови матери следующих
показателей: 1) альфа-фетопротеина; 2)
хорионического гонадотропина; 3)
неконъюгированного эстриола; 4) клеток
плода.
а
Правильный ответ 1, 2 и 3
б
Правильный ответ 2, 3 и 4
в
Правильный ответ 1, 3 и 4
г
Правильный ответ 1, 2, 3 и 4
При проведении пренатального
скрининга по материнским
сывороточным факторам у беременной
женщины обнаружены следующие
показатели: АФП (альфа-фетопротеин) -
ниже нормы, ХГЧ (хорионический
гонадотропин) - выше нормы, НЭ
(неконъюгированный эстриол) - ниже
нормы. При таких результатах можно
предположить, что у плода имеется
следующая патология:
а
Хромосомное заболевание
б
Дефект нервной трубки (анэнцефалия,
spina bifida и т.п.)
в
Расщелина губы и/или неба
г
Множественные врожденные пороки
развития
|